出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，包括解剖上的异常，如：无脑畸形，脊柱裂等，也包括组织异常，细胞异常，染色体异常和分子的异常，如：21-三体综合征和苯丙酮尿症等。

    多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3周---第8周。

    最常见的主要有：先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（即21-三体综合征）、多指（趾）、脑积水。

    在我国，2001年至2006年卫生部的出生缺陷监测结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有多达80万至120万先天残疾儿出生，约占每年出生人口总数的百分之四——百分之六。

    影响因素：

    1、遗传因素：上代或家族中可找到相同的患者。 ①由于精子或卵子发生异常可导致；②通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。

    2、环境因素：①物理因素：高温、高热、放射线等；②化学因素：药物、农药、化肥等；③生物因素:病原体感染，如细菌、病毒等；④不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

    3、遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果不吃蚕豆，就可能不发病。

    易发生人群：①准妈妈年龄在35岁以上者；②孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者；③孕期缺乏微量元素；④孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质者；⑤孕期应用致畸药物；⑥父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病患儿者；⑦凡生育过先天畸形儿者；⑧羊水过多。

    为了减少出生缺陷患儿的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略：

    一级预防：是在孕前通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。

    二级预防：是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。我院目前开展的产前检查有：NT、唐氏筛查、无创DNA、彩超。

    三级预防：是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。我院目前开展新生儿出生后“四病”筛查、耳聋基因筛查、听力筛查。

     为了提高人口素质，预防出生缺陷，世博高新医院妇产科建议广大育龄妇女严格进行婚前检查、孕前检查，重视孕期产检，科学孕育一个健康、聪明的宝宝。（妇产科 刘桂芬）